【無聲殺手】小五身高1.8米被認定「運動健將」　患馬凡氏症易主動脈撕裂猝死

身型高挑瘦削或是大眾所追求的理想身型，但原來身型高瘦可能是一種罕見病表徵，且不容忽視。馬凡氏綜合症協會主席Steve身高1.89米，體重156磅，驟眼看是特別適合運動的身型，但實際上，身患馬凡氏綜合症的他，並不適宜做任何碰撞性和劇烈運動。因為他的身體結締組織（ Connective Tissue ）比常人脆弱，導致主動脈撕裂（或稱主動脈剝離）的風險比常人高250倍，容易猝死。

▲ Steve現時身高1米89、重156磅。(湛斯雅攝)

現年53歲的Steve也是32歲時突然心臟主動脈撕裂，才知道自己患有基因突變的罕見病－－馬凡氏綜合症。馬凡氏綜合症患者的身體結締組織較脆弱，就算心臟長期泵血，也會令主動脈受壓力衝擊，容易令血管壁出現裂痕甚至撕裂。故馬凡氏症患者，出現主動脈撕裂的風險比常人高250倍，假如延誤診治甚至會猝死。

▲ 馬凡氏症患者又高又瘦。(受訪者提供)

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身高1米89、重156磅的Steve，明顯已符合身型高瘦這一項表面特徵。另外，他的四肢、手指尤其細長，面型狹長、高顎弓、關節鬆也是特徵之一。

▲ 馬凡氏症患者身型高瘦、四肢尤其細長。(湛斯雅攝)

美國馬凡基金整理出馬凡氏綜合症表徵診斷參考表：

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小學五年級身高已達1.8米

Steve憶述，自己從小到大都是高高瘦瘦。小學五年級時，身高已達1米8，比全班同學甚至老師都要高。現時身高1米89，重156磅，但其實大學畢業時體重更輕，大約只有126磅。

幼稚園時已企最後，小學五年班時已經高過全班同學，高過老師。

他又分享，不少女病友的身高都超過1米7，男病友都有數名超過1米9。亦有病友年輕時因脊骨呈S型要做手術、有2000度近視，故能及早發現患有馬凡氏症。

Steve一向喜歡打網球、籃球，但直至確診，他才知道這些運動都不適宜做。他坦言，很多馬凡氏症患者因為長得高，被誤以為有運動優勢，被學校選為「運動員」。但實情是，病友並不適宜做劇烈和碰撞性運動。因為當血壓升高，主動脈受衝擊，就會漸漸擴大，令血管壁出現裂痕，長期致主動脈撕裂。

Steve太太兼協會義務秘書Olga指出，以往都有知名運動員患有馬凡氏症。1986年，美國著名排球運動員弗洛拉海曼（與朗平齊名的世界女排三大主攻手），就在比賽時因主動脈撕裂而猝死。NBA 2014年選秀會，運動員Isaiah Austin在體檢時發現患有馬凡氏症，被建議馬上停止打籃球。2016年女排前國手霍萱猝死時年僅28歲。

及早發現　及早監察

雖然目前馬凡氏症暫無藥物根治，但Olga表示只要及早發現馬凡氏症，就可及早作出生活調適，減慢日常生活節奏，避免緊張刺激，減少劇烈運動及定期看醫生診治，如服用降血壓藥，監察主動脈血管直徑，做預防性手術。推遲發生併發症時間，助病人提升生活質素，延長壽命。

而馬凡氏症有不少身體表面特徵，透過這些特徵可及早發現病情：

• 身型高瘦、四肢尤其細長
• 手指幼長（蜘蛛手指）、關節鬆動
• 脊柱或會側彎
• 手臂伸開長度甚至超過身高
• 嚴重近視
• 雞胸或漏斗胸
• 狹長面型，高顎弓
• 扁平足、皮膚鬆散多紋

Olga提醒，雖然美國馬凡基金列舉了不少表面特徵，病徵總分有7分或以上，便應帶同表格諮詢家庭醫生的專業意見，讓醫生診斷。

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記者：楊宛茜